什么是染色体
染色体是细胞核中载有遗传信息(基因)的物质，在显微镜下呈圆柱状或杆状，主要由DNA和蛋白质组成，在细胞发生有丝分裂时期容易被碱性染料(例如龙胆紫和醋酸洋红)着色，因此而得名。
正常人的体细胞染色体数目为23对，并有一定的形态和结构。男女都各有23对染色体数目。当正常卵子和精子相遇形成胚胎则变成23对染色体。
染色体出现异常会怎么样？
染色体在形态结构或数量上的异常被称为染色体异常，也就不是23对染色体，可能其中一对染色体多一条。
由染色体异常引起的疾病为染色体病。现已发现的染色体病有100余种，染色体病在临床上常可造成流产、先天愚型、先天性多发性畸形、以及癌肿等。
在早期自然流产时，约有50%~60%是由染色体异常所致。做试管婴儿需要培养胚胎，如果胚胎染色体异常，怀孕后染色体有问题的胎儿有四分之三会自然流产，有四分之一会存活下来。
例如唐氏综合症或者唐氏婴儿，就是第21对染色体多出一条，也叫21-三体综合症。原因是细胞在减数分裂过程中，第21对染色体没有分离造成的，形成异常卵子。
21-三体综合征患儿在出生时即已有明显的特殊面容，且常呈现嗜睡和喂养困难。随着年龄增长，其智能低下表现逐渐明显，动作发育和性发育延迟。
约30%患儿伴有先天性心脏病等其他畸形。因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率也增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后出现老年性痴呆症状。
哪些人需要关注染色体变异
目前血液检查的染色体问题只能看出遗传问题，95%的人检查都是没有问题的，而造成染色体出现问题的原因90%以上是因为母亲年龄太大，卵子老化，在分裂的过程出现异常。
同时长期从事化学工作者、身体接受放射线过多、受病毒感染者都会引起染色体变异几率增加。例如年龄过高(35岁以上)、过小(20岁以下)均是导致21-三体综合征发生的危险因素，亦有报道与父亲的年龄过高也有关。
以下是美国诊所提供的统计数据，数据显示的是5515个样本中不同年龄段染色体发生异常的比例
这个统计数据不是血液检查的结果，而是胚胎染色体检查结果，充分证明了为什么有的人怀孕了会发生自然流产的问题，这也是为什么35岁以上的孕妇要筛查唐氏综合症的原因。
三代试管技术拯救染色体异常
认识PGD
PGD(preimplantation genetic diagnosis)是一种植入前遗传学诊断技术。
传统的产前诊断技术包括羊水穿刺和绒毛取样(CVS)，若胎儿被诊断为异常，则夫妇需要决定是否终止妊娠，所以有些 夫妇为了有一个健康的宝宝，可能需要做几次人工流产。
在IVF中使用PGD技术可以在早期胚胎中筛选出无遗传缺陷的胚胎进行植入。因为该技术在胚胎早期阶 段就可以完成，而不需要等到怀孕后进行，所以与羊水穿刺和CVS等产前诊断相比，具有极大的优越性。
PGD的作用
当夫妇一方或双方携带某些遗传疾病基因时（如血友病和囊性纤维化），通常会建议他们做PGD。PGD还可用于性别选择，通常可以避免性别相关遗传疾病的发生，也有利于家庭平衡。
PGD可以筛查多种疾病，包括染色体病、单基因遗传病和性连锁疾病。检查某些特定的染色体可以对某些疾病作出诊断。
13号染色体：乳腺癌、卵巢癌、耳聋、肝豆状核变性
15号染色体：Marfan综合征、泰萨二氏病
16号染色体：多囊肾、地中海贫血
17号染色体：腓骨肌萎缩症
18号染色体：尼曼−匹克病、胰脏癌
21号染色体：唐氏综合征
X染色体：杜氏肌营养不良症(DMD)、特纳氏综合征、脆性X综合征
Y染色体：急性髓系白血病
还可以筛选出某些X染色体相关的疾病，如A型血友病、肾上腺脑白质营养不良和亨特氏综合征等仅遗传给男性后代，因此可以通过 PGD筛选XX型染色体的胚胎（女性）进行植入。
新希望生殖医学中心还可以检测单基因病，如囊性纤维化（CF）、脊髓性肌萎缩症（SMA）和强直性肌营养不良 （DM）等。
可以进行非整倍体筛选和染色体易位检测，非整倍体和染色体易位可以导致早期流产。除了以上所说的单基因病，我们还可以设计针对任 何单基因病的特异性探针对其进行检测。
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