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美国第三代试管婴儿PGD技术专题系列之基因诊断步骤

在IVF周期中有哪些PGD步骤?

01

通过体外受精(IVF)产生胚胎

02

胚胎在IVF实验室中生长3至5天

PGD活组织检查可在胚胎形成后的第3天至第5天的任何时间对所有适当发育的胚胎进行检查,具体决定哪一天检查取决于几个因素。但第3天和第5天的活组织检查都有各自的优点和缺点。

胚胎形成后第3天

胚胎形成后第3天,大多数胚胎将由8个细胞组成(每个细胞称为卵裂球)。此时进行活组织检查,取出8个细胞中的一个进行分析。

最大优点是可以及时获得胚胎新鲜转移到子宫中的结果,这意味着在等待结果时胚胎不需要冷冻。这是有利的,因为传统上认为新鲜胚胎移植比冷冻转移更成功(尽管这种信念最近受到质疑)。

此外,新鲜转移可能比冷冻胚胎和将来转移胚胎更便宜。最后,第3天的活检和转移具有心理上的优势,即不需要等待整整一个月才能尝试怀孕。

缺点源于只有1个细胞可以被活检的事实(记住,此时胚胎仅由8个细胞组成)。因此,如果该细胞存在问题,理论上结果可能不准确地代表胚胎的其余部分。其次,有些人认为,与第5天的活组织检查相比,第3天的活组织检查对胚胎的创伤或损害更大。

在胚胎形成后的第5天

胚胎形成后第5天,大多数胚胎由超过100个细胞组成。此时的活组织检查包括去除10至15个细胞。

优点是可以分析更多的遗传物质(来自10-15个细胞)。这意味着当分析DNA时,对于不准确或不完整结果的理论机会较少。第二个优点是第5天胚胎比第3天胚胎更有弹性。

最大缺点是它需要胚胎冷冻。其原因是胚胎必须在形成后第五天转移到子宫内。由于DNA分析的技术性质,通常需要至少24小时才能获得结果。

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因此,如果活组织检查在第5天进行,则结果将在第6天才可用。第6天胚胎移植的成功率明显低于第5天。出于这个原因,我们在活组织检查后立即在第5天冷冻胚胎。然后患者将在约2周后获得月经,这时候可以准备胚胎转移。

最终,第3天和第5天活检之间的决定应基于每位患者的个人情况和需求。美国美孕医疗中心的遗传咨询师之一讨论了与女性/夫妇的PGD测试结果,并且计划使用冷冻胚胎移植(FET)周期来使用胚胎,这样有充足的时间对移植女性的子宫进行调养。

03

使用精确活组织检查程序从胚胎中移出一些细胞

活组织检查涉及从滋养外胚层或在该发育阶段“孵出”胚胎的细胞层中去除一些细胞,同时检测移除的细胞内的遗传物质的异常情况。

04

将去除的细胞运送到DNA实验室进行分析

05

 DNA分析的结果被送回我们的IVF实验室

06

将遗传健康的胚胎转移到子宫中

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