生一个健康的宝宝是所有的准父母共同的心愿。但不是所有的父母都能有这样的幸运诞育下健康的宝宝,有些准父母自身就存在一定的遗传隐疾,而一旦有基因遗传缺陷的宝宝出世,那么在他成长的岁月里,等着的也是无尽的磨难和家庭的苦难。
据统计,目前大约每100个新生儿中就有3~10个患有各种不同程度的遗传病,我国每年新生的婴幼儿大约有80~120万存在先天性问题,假如夫妻双方均患有遗传病,后代患病的几率极大。
关于遗传病的发病原因,遗传因素起决定性作用,所以“家族性”是遗传病的典型特征。遗传病常在一个家族中有多人发病,并由亲代向子代传递,代代相传。我国《婚烟法》将患有严重遗传性疾病,如视网膜肌瘤、原发性癫痫、先天性心脏病等划入医学上不应当结婚的疾病范畴,还呼吁大家适婚男女应做好婚前及产前遗传学筛查。
因此,一般均患遗传病的夫妻是不敢轻易怀孕生子的,直至美国第三代试管婴儿出现才让他们看到了优生的曙光。
PGS/PGD技术在美国已经有30年的发展史,早在1989年就运用此技术帮助罹患遗传疾病的夫妇成功孕育了健康宝宝,发展至今更是达到了全基因筛查诊断的高度,将辅助生殖技术从单纯解决生育提升到了优生优育的高度。
PGS技术——筛查23对染色体
PGS技术即胚胎移植前遗传学筛查技术,指在胚胎植入母体子宫前,对其进行染色体数目和结构进行异常的检测,分析胚胎是否存在遗传物质异常的一种遗传学筛查方法。
此技术在美国经过了三代的发展演变:FISH技术(基本淘汰,只能筛查第13、18、21、X、Y这五对染色体)→ACGH技术(普遍使用,能对全部的23对染色体进行筛查)→NGS技术(全新的,在筛查全部染色体的基础上准确到细小微缺失,所以针对由胚胎染色体重复、缺失、易位、倒位等异常问题导致的新生儿罹患唐氏综合症、猫叫综合症、克氏综合征等染色体病。
PGD技术——规避200多种遗传病
PGD技术及胚胎移植前基因诊断技术,是在胚胎移植前针对基因突破点进行检测,诊断胚胎是否携带隐性遗传致病基因,以防止遗传病下行,目前美国此技术能够完美规避的遗传病200多种。可以这么说:只要能查到基因突变点,就能筛查出来。
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