有关染色体异常和第三代试管技术那些事

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什么是染色体

染色体是细胞核中载有遗传信息(基因)的物质,在显微镜下呈圆柱状或杆状,主要由DNA和蛋白质组成,在细胞发生有丝分裂时期容易被碱性染料(例如龙胆紫和醋酸洋红)着色,因此而得名。

正常人的体细胞染色体数目为23对,并有一定的形态和结构。男女都各有23对染色体数目。当正常卵子和精子相遇形成胚胎则变成23对染色体。

染色体出现异常会怎么样?

染色体在形态结构或数量上的异常被称为染色体异常,也就不是23对染色体,可能其中一对染色体多一条。

由染色体异常引起的疾病为染色体病。现已发现的染色体病有100余种,染色体病在临床上常可造成流产、先天愚型、先天性多发性畸形、以及癌肿等。

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在早期自然流产时,约有50%~60%是由染色体异常所致。做试管婴儿需要培养胚胎,如果胚胎染色体异常,怀孕后染色体有问题的胎儿有四分之三会自然流产,有四分之一会存活下来。

例如唐氏综合症或者唐氏婴儿,就是第21对染色体多出一条,也叫21-三体综合症。原因是细胞在减数分裂过程中,第21对染色体没有分离造成的,形成异常卵子。

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21-三体综合征患儿在出生时即已有明显的特殊面容,且常呈现嗜睡和喂养困难。随着年龄增长,其智能低下表现逐渐明显,动作发育和性发育延迟。

约30%患儿伴有先天性心脏病等其他畸形。因免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发生率也增高10~30倍。如存活至成人期,则常在30岁以后出现老年性痴呆症状。

哪些人需要关注染色体变异

目前血液检查的染色体问题只能看出遗传问题,95%的人检查都是没有问题的,而造成染色体出现问题的原因90%以上是因为母亲年龄太大,卵子老化,在分裂的过程出现异常。

同时长期从事化学工作者、身体接受放射线过多、受病毒感染者都会引起染色体变异几率增加。例如年龄过高(35岁以上)、过小(20岁以下)均是导致21-三体综合征发生的危险因素,亦有报道与父亲的年龄过高也有关。

以下是美国诊所提供的统计数据,数据显示的是5515个样本中不同年龄段染色体发生异常的比例

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这个统计数据不是血液检查的结果,而是胚胎染色体检查结果,充分证明了为什么有的人怀孕了会发生自然流产的问题,这也是为什么35岁以上的孕妇要筛查唐氏综合症的原因。

三代试管技术拯救染色体异常

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认识PGD

PGD(preimplantation genetic diagnosis)是一种植入前遗传学诊断技术。

传统的产前诊断技术包括羊水穿刺和绒毛取样(CVS),若胎儿被诊断为异常,则夫妇需要决定是否终止妊娠,所以有些 夫妇为了有一个健康的宝宝,可能需要做几次人工流产。

在IVF中使用PGD技术可以在早期胚胎中筛选出无遗传缺陷的胚胎进行植入。因为该技术在胚胎早期阶 段就可以完成,而不需要等到怀孕后进行,所以与羊水穿刺和CVS等产前诊断相比,具有极大的优越性。

PGD的作用

当夫妇一方或双方携带某些遗传疾病基因时(如血友病和囊性纤维化),通常会建议他们做PGD。PGD还可用于性别选择,通常可以避免性别相关遗传疾病的发生,也有利于家庭平衡。

PGD可以筛查多种疾病,包括染色体病、单基因遗传病和性连锁疾病。检查某些特定的染色体可以对某些疾病作出诊断。

13号染色体:乳腺癌、卵巢癌、耳聋、肝豆状核变性 

15号染色体:Marfan综合征、泰萨二氏病 

16号染色体:多囊肾、地中海贫血 

17号染色体:腓骨肌萎缩症 

18号染色体:尼曼−匹克病、胰脏癌 

21号染色体:唐氏综合征 

X染色体:杜氏肌营养不良症(DMD)、特纳氏综合征、脆性X综合征 

Y染色体:急性髓系白血病 

还可以筛选出某些X染色体相关的疾病,如A型血友病、肾上腺脑白质营养不良和亨特氏综合征等仅遗传给男性后代,因此可以通过 PGD筛选XX型染色体的胚胎(女性)进行植入。

新希望生殖医学中心还可以检测单基因病,如囊性纤维化(CF)、脊髓性肌萎缩症(SMA)和强直性肌营养不良 (DM)等。

可以进行非整倍体筛选和染色体易位检测,非整倍体和染色体易位可以导致早期流产。除了以上所说的单基因病,我们还可以设计针对任 何单基因病的特异性探针对其进行检测。

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