我国是出生缺陷高发国家之一，每年有80万-120万名出生缺陷儿，平均每30秒就有一名缺陷儿出生。医学研究显示，每年新增的出生缺陷儿中，染色体疾病占据多数。
什么叫染色体病？
染色体病即染色体的数目或形态、结构异常引起的疾病。
父亲和母亲各自通过精子和卵子遗传给孩子23条染色体，所以正常人的染色体数目是46条。但是如果精子和卵子含有的染色体数目不是23条，丢失或者增加一条，或者23条染色体并不完整，某一段丢失了或增加了，就会造成染色体疾病。
举个例子，人们常说的唐氏综合征，即先天愚型便是最常见的染色体病之一，这类患者比正常人多出1条21号染色体（正常人有2条21号染色体，而这类患者有3条21号染色体），因此也叫做21-三体综合征。
此外，还有很多染色体片段重复或缺失综合征等等，常染色体重复或缺失的片段较大的话对于胚胎是致死性的，如果片段较小（一般20Mb以内），胎儿可能存活，大部分表现为多发畸形、发育迟缓、智力低下等综合征。
大龄二胎 筛查染色体很重要
每对夫妻都有生育染色体疾病患儿的潜在风险。其发生具有偶然性、随机性的特点，即事前毫无征兆，没有家族史，没有明确的毒物接触史，且发病率随孕妇年龄的增高而升高。
女性最佳生育年龄在30岁以下。超过35岁，生育染色体疾病患儿风险率会明显升高，流产率也会升高。
总之，染色体重复或者缺失综合征存活患儿因为多发畸形、智力低下、发育迟缓，需要终生护理和康复，对于家庭和社会来说都是比较沉重的负担。
对于容易发生染色体疾病的高龄孕妇、不良生育史的高危孕妇及各种不同产前筛查高危的孕妇进行产前诊断。同时，孕期做好常规产检，降低染色体异常的出生缺陷发生概率，预防出生缺陷。
随着技术的发展，基因芯片、二代测序等检测染色体微小拷贝数变异的技术也开始了临床使用，使得更多的染色体微缺失微重复综合征可以进行准确诊断。美国第三代试管婴儿PGSPGD技术对胚胎的染色体进行筛查，挑选出最为健康的胚胎进行植入，从而达到成功着床、顺利妊娠、优生优育的目的。
最后，希望每一对夫妻都能重视预防出生缺陷，共建美好家庭。
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