基因缺陷不可怕,试管婴儿新技术圆你健康婴儿梦

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世界上第一例经过细胞核移植操作的“三亲婴儿”哈桑在美国出生。通常婴儿的遗传基因均来自父母,而因为哈桑不仅携带着父亲和母亲的遗传基因,还含有少部分捐献者的基因,故称为 “三亲婴儿”。为什么要用捐献者的基因,而非完全来自父母?该技术为什么会引起生殖医学界的强烈关注? 对备受不孕不育困扰的夫妇来说,这样技术会带来什么福音?

 

故事要从去年美国《生育与不孕》杂志上发表的学术论文说起……

 

哈桑的父母来自约旦,非常渴望能生育出健康的宝宝,但是在过去几年,他们却经历了非常痛苦的求子过程。哈桑的妈妈曾经历过4次流产,后来虽然生下2个宝宝,但一个只有8个月大时不幸夭折,另一个长到6岁也去世了。

 

原来哈桑的妈妈患有一种叫利氏综合征(Leigh syndrome)的疾病。这类病患者由于基因突变导致神经代谢紊乱,在出生后不久就会病发而亡,有些甚至在胎儿期即发作导致母亲流产。哈桑的妈妈就携带了这种突变基因,但是基因的位置不是在细胞核内,而是在细胞质的线粒体内。换句话说,问题出在“鸡蛋清”里,而不是“鸡蛋黄”里,虽然细胞核携带着大部分的遗传基因,而细胞质中的线粒体内,遗传基因微乎其微,但有时候这“微不足道”的基因的突变也会让医生束手无策。

 

这种线粒体基因突变引起的遗传疾病目前并没有有效的治疗方法,携带这种突变基因的女人由于多次失败而被迫放弃生育,失去做真正母亲的机会。有没有一种方法,通过保留母亲的细胞核,植入正常捐献者的细胞质中,组成新的卵子,使胚胎保留母亲绝大多数遗传基因,又不携带缺陷基因,成为一个健康的宝宝?这看似科幻的想法,在美国纽约新希望生殖中心张进医生团队的努力下,攻克了一个又一个技术难题,终于让历经丧子之痛的哈桑父母尝到了做父母的喜悦。

 

张医生团队采用的是“核移植三亲共育技术”,将哈桑妈妈卵子中的细胞核取出,移入提前去除细胞核的含正常线粒体的捐献卵子中,组成新的卵子,之后采用标准的试管婴儿技术,让新的卵子与父亲的精子结合,共制造了5枚胚胎,其中1枚胚胎最终孕育出了没有线粒体遗传缺陷的哈桑了。也就是说“三亲婴儿”的孕育,既需要母亲的卵子和父亲的精子提供细胞核遗传物质,还需要另外一个卵子捐献母亲提供正常的线粒体基因。

 

就这样,哈桑成为了世界上第一个源自卵母细胞核移植技术、健康存活的“三亲婴儿”,该消息被美国《新科学家》报道后,很快受到了媒体和大众的广泛关注,美国CBS、美国CNN、美国NBC等媒体纷纷加以报道。哈桑之所以如此引人关注,是因为他的诞生既得益于卵母细胞核移植技术,同时涉及对人类遗传物质的改造和优化,即其母亲线粒体的全部37个基因被替换成卵子捐献者的线粒体基因。

 

上世纪九十年代,曾经备受争议的试管婴儿技术已日渐成熟,也让数以百万计的不孕不育家庭重新传出了婴儿们的啼哭声和大人们幸福的笑声。不过仍有一些女人的卵子细胞质天生存在某些缺陷,既不能自然受孕,也不能靠人工体外授精发育成胚胎。因此2016年10月29日,英国立法批准了一项新的辅助生殖技术——“核移植三亲共育技术”,为像哈桑的妈妈一样的线粒体遗传病患者带了新的希望。

 

有意思的是,尽管英国是首个批准“三亲婴儿”技术的国家,美国却是这项创新技术的开创者和实践者,美国纽约新希望生殖中心则是先行者,该中心由美籍华人医生张进于2004年创建,张进医生1984年在浙江大学获得学士学位后到英国留学,先后在伯明翰大学和剑桥大学取得硕士学位和博士学位,之后前往美国,成为试管婴儿领域公认的顶级专家,在辅助生殖方面具有丰富经验。早在2003年,张进医生在中国首次开展了“核移植三亲共育技术”的临床应用,让一名30岁的女子成功怀孕,不过该名女子怀孕的胎儿在30周左右不幸夭折。而今哈桑已经1岁了,各项体检报告都显示,小哈桑非常健康,也让医学界看到了这项新技术在解决缺陷基因导致的遗传疾病的前景。

相信该技术一定会给高龄不孕不育患者带来更多的福音。

文章内容部分选自《南方周末》

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